Wpływ genów na masę ciała, czyli otyłość genetyczna
Prawdopodobieństwo wystąpienia otyłości u dziecka otyłych rodziców jest duże i wynosi odpowiednio:
-
80% – w przypadku obojga otyłych rodziców,
-
40% – kiedy tylko jedno z rodziców jest otyłe.
Nie wynika to jednak zwykle z genów. Główną przyczyną są przekazywane schematy żywienia i stylu życia.
Wielu badaczy poszukiwało tzw. genu otyłości. Do dziś jednak go nie znaleziono. Wpływ na masę ciała mogą mieć mutacje pojedynczych genów, a także całych ich zespołów. Może przekładać się to na zaburzenia metabolizmu składników, wchłaniania czy apetytu.
Czynniki genetyczne warunkujące otyłość istnieją. Nie należy ich jednak oddzielać od czynników środowiskowych, które odgrywają najważniejszą rolę w rozwoju otyłości.
Otyłość uwarunkowana jednogenowo
Otyłość uwarunkowana jednogenowo stanowi grupę dość rzadkich schorzeń. Odpowiadają za nią mutacje genów, które regulują apetyt.
Hiperfagia
Należy do nich między innymi mutacja genu leptyny (LEP – hormon wytwarzany w tkance tłuszczowej, odpowiedzialny za uczucie sytości) oraz jego receptora.
Osoby z tym defektem charakteryzują się hiperfagią, czyli ciągłym poszukiwaniem jedzenia i agresywnym zachowaniem w przypadku jego braku. Warto zauważyć, że i w tym przypadku otyłość jest spowodowana przede wszystkim niekontrolowanym, nadmiernym spożyciem żywności.
Mutacja genu 4. receptora melanokortyny (MC4R)
Kolejnym defektem jest mutacja genu 4. receptora melanokortyny (MC4R), która jest najpowszechniejszą mutacją jednogenową. Dotyczy około 4% wszystkich przypadków otyłości znacznego stopnia (>35-40 BMI).
W tym przypadku, oprócz zwiększonej masy ciała w związku z zaburzoną regulacją sytości, może dochodzić do wzrostu masy mięśniowej oraz zwiększonej gęstości mineralnej kości.
Dużo rzadziej spotyka się otyłość monogenową spowodowaną przez mutację receptora proopiomelanokortyny (POMC).
Otyłość genetyczna jako element zespołu chorobowego
Otyłość może być również składową rzadko występujących zespołów chorobowych uwarunkowanych genetycznie, np. Prader-Willi, zespół Bardet-Biedl i Alström. Ich przyczyny nie są do końca poznane, ale wynikają często z uszkodzenia więcej niż jednego genu.
W schorzeniach tych za patologiczną otyłość odpowiadają między innymi hiperfagia i obniżona o blisko 15% podstawowa przemiana materii (PPM). Towarzyszą im również inne wady rozwojowe: niepełnosprawność intelektualna czy zaburzenia narządowe. Nadmierna masa ciała prowadzi dodatkowo do poważnych powikłań, w tym między innymi chorób sercowo-naczyniowych czy cukrzycy typu 2.
Otyłość wielogenowa
Najczęściej występującą otyłością jest ta uwarunkowana wielogenowo. Ten typ otyłości jest wynikiem interakcji geny-środowisko.
Nie polega ona na konkretnej mutacji czy aberracji chromosomów. Wynika natomiast z polimorfizmów, które wpływają na zmianę funkcji białek. Podatność na wystąpienie otyłości jest rzeczywiście determinowana przez geny. Głównym czynnikiem determinującym wystąpienie nadmiernej masy ciała jest jednak ilościowy i jakościowy skład diety oraz poziom aktywności fizycznej.
Zmiany, jakie zachodzą w zapisie DNA, mogą skutkować między innymi – w sprzyjających warunkach środowiskowych – nadmiernym gromadzeniem tkanki tłuszczowej przez organizm. Nad istotnością wpływu polimorfizmów genów wciąż trwają badania.;
Gen FTO a podatność na otyłość
Najlepiej poznanym polimorfizmem jest zmiana w genie FTO. W zależności od genotypu, w różnym stopniu dochodzi do zwiększenia tendencji do otyłości. Istotna jest tu jednak korelacja nadmiernej masy ciała z brakiem aktywności fizycznej.
Skutecznym sposobem w walce ze zbędnymi kilogramami jest więc w tym przypadku wprowadzenie regularnego wysiłku, a także kontrola udziału tłuszczu w diecie. .
Otyłość a geny: testy genetyczne
Coraz więcej poradni dietetycznych proponuje wykonanie badań genetycznych w celu personalizacji zaleceń żywieniowych.
Świadomość nosicielstwa określonych polimorfizmów genów, zwiększających ryzyko wystąpienia zaburzeń metabolicznych, może być pomocna podczas prób redukcji masy ciała. Należy jednak pamiętać, że badanie takie nie uwzględnia wszystkich genów, a skupianie się na ich wybiórczej grupie może nieść za sobą pewne ryzyko.
Przyczyny otyłości – kiedy szukać ich w genach
Predyspozycje genetyczne mają niekiedy wpływ na prawdopodobieństwo wystąpienia nadwagi czy otyłości. Najczęściej jednak powodują ją jedynie w połączeniu ze złą dietą i brakiem aktywności fizycznej.
Najskuteczniejszą metodą profilaktyki otyłości jest więc dieta oparta na prawidłowych zasadach żywienia w połączeniu z regularnym wysiłkiem fizycznym.
Co zrobić, jeżeli dieta odchudzająca okazuje się nieskuteczna?
Po pierwsze, zweryfikuj jej kaloryczność w odniesieniu do Twojego zapotrzebowania. Powinna ona realizować niewielki deficyt kaloryczny. Zwróć uwagę na podjadanie oraz wypijane napoje. Po drugie, przyjrzyj się także aktywności fizycznej.
Kiedy masz pewność, że elementy te realizujesz prawidłowo, warto wykonać podstawowe badania krwi. Skonsultuj się z lekarzem, który doradzi, które wskaźniki zbadać w pierwszej kolejności.
Jeśli wyniki będą prawidłowe, możesz poszukać przyczyny w genach. Opisane powyżej mutacje występują bowiem bardzo rzadko. Wykonaj więc badania genetyczne, jednak pamiętaj, by nie rezygnować z najważniejszych zasad zdrowego trybu życia. Nawet w przypadku predyspozycji genetycznych jest to podstawa w utrzymaniu właściwej masy ciała.
